About Me

درمان موثر و بازدارنده دیستروفی عضلانی در اصفهان
گلودیرسن، بصورت غیر مستقیم تولید دیستروفین، پروتئینی مهم در عملکرد عضله، را القا می کند. اینکه آیا گلودیرسن عملکرد حرکتی را بهبود می بخشد یا نه مشخص نیست، با این حال کارآزمایی های بالینی در حال تلاش برای مشخص کردن مزایای بالینی آن هستند. در سال ۲۰۱۶، سازمان غذا و داروی آمریکا تزریق Exondys 51 برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن را تصویب کرد و اولین دارویی است که برای این بیماری تأیید شده است.
بکر فعلا درمان قطعی ندارد ولی دهها درمان برای این بیماری به زودی در دسترس قرار می گیرد. “امروزه هنوز گزینه های درمانی بسیار محدودی برای پسران مبتلا به دوشن وجود دارد. اگر به دنبالی راهی برای افزایش هوش و حافظه و بهبود عملکرد مغزتان هستید، دوره تقویت هوش و تقویت حافظه دکتر مصطفی امیری را از دست ندهید. مشاوره ژنتیک آنلاین یا تلفنی با پزشکان متخصص کلینیک تخصصی ساواژنوم امکان پذیر میباشد. طبق آمار جهانی، از هر 3‌هزارو500نوزاد پسر، یک نفر به دوشن مبتلا می‌شود، یعنی ما باید حدود 5‌هزار بچه مبتلا به دوشن داشته باشیم، اما 300نفر را در انجمن ثبت کرده‌ایم و این یعنی فاجعه. ما بنا را بر این می‌گذاریم که برخی در مناطق دورافتاده و روستا هستند و آگاهی ندارند و به خاطر همین است که فکر می‌کنیم بیش از 5‌هزار نفر مبتلا به دوشن در ایران وجود داشته باشد.
در 16 اکتبر 2017، ما پایگاه ثبت تخصصی گروه عصبی‌عضلانی در کاکرین؛ CENTRAL؛ MEDLINE و Embase؛ در 12 دسامبر 2017، ما دو پایگاه ثبت کارآزمایی‌های بالینی را جست‌وجو کردیم. ما هم‌چنین مجموعه مقالات کنفرانس‌هاا و کتاب‌شناختی‌ها را جست‌وجو کردیم. یکی از بیماری های وراثتی است و در اثر نقص های ژنتیکی در کروموزوم ایکس به وجود می آید.
لوکوس ژن DMD در کروموزوم Xp21 قرار دارد و ژنی بسیار بزرگ بوده که 2.3 میلیون جفت باز طول دارد. این ژن نه تنها در عضله، بلکه در مغز نیز بیان می شود و به همین دلیل است که بعضی از پسران مبتلا بهDMD مشکلات یادگیری دارند. این شکل نادر از دیستروفی عضلانی باعث ضعیف شدن عضلات پلک ها و گلو شده و در افراد بین 40 تا 60 سال علائمی مانند افتادگی پلک (پتوز) و مشکل در بلع (دیسفاژی) ایجاد خواهد کرد.
بعضی داروهای فشار خون نیز می‌توانند از قلب در برابر آسیب ماهیچه محافظت کنند. تیم ما از متخصصین کاردرمانی با تجربه در کار با کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن تشکیل شده است. متخصصین مرکز تخصصی درمان دیستروفی عضلانی در تهران آموزش های لازم را برای کمک به کودکان با دیستروفی عضلانی دوشن دیده اند.
به یاد داشته باشید که این بیماری به این معنا نیست که آنها نمی توانند به مدرسه بروند، ورزش کنند و با دوستانشان خوش بگذرانند. اگر به برنامه درمانی آنها پایبند باشید و بدانید چه چیزی برای فرزندتان مفید است، می توانید به او کمک کنید تا زندگی فعالی داشته باشد. برخی از داروهای فشار خون ممکن است به محافظت در برابر آسیب عضلانی در قلب کمک کنند. پزشک کودک شما را معاینه فیزیکی می کند و ممکن است آزمایشاتی را برای رد سایر شرایطی که می تواند باعث ضعف عضلانی شود انجام دهد.
در واقع، دیستروفی عضلانی دوشن توسط جهش‌های) de novo جدید) سلول های زایشی در یک سوم بیماران ایجاد می‌شوند. دیستروفی عضلانی (Muscular-dystrophy) نام گروهی از بیماری‌هاست که باعث ضعف پیش‌رونده و از دست دادن تودهٔ عضلانی می‌شوند. در دیستروفی عضلانی، ژن‌های غیرنرمال یا جهش‌یافته در تولید پروتئین‌های مورد نیاز برای تشکیل عضله‌ٔ سالم تداخل ایجاد می‌کنند. گلودیرسن در درمان دیستروفی عضلانی دوشن در بیماران با موتاسیون مشخص از ژن DMD که از پرش اگزون 53 سود می برد، کاربرد دارد. ادامه ی تایید FDA این دارو، منوط به نتایج کارآزمایی های بالینی برای تایید مزایای آن است.

فیزیوتراپی و کاردرمانی و دستگاه‌های پزشکی مانند واکر، می‌تواند به شما کمک کند تا زمانی که ممکن است تحرک و استقلال خود را حفظ کنید. متخصصان پزشکی درمان‌هایی را ارائه می‌دهند و همچنین توصیه‌هایی برای محافظت از قلب و ریه‌های شما ارائه می‌دهند. هدف بعدی برای بهبود پیامدها عبارت بود از، بهینه‌سازی درمان‌ها برای تأخیر در شروع یا کند کردن پیشرفت درگیری قلبی و در نتیجه بقای طولانی‌‌مدت بیش‌تر.
نوعی داروی کورتون هست که بچه‌ها مصرف می‌کنند و پیشرفت بیماری‌شان را کند می‌کند. این باعث شده بچه‌ها سال‌های بیشتری زنده بمانند، اما معمولا در همان بیست و دو، سه سالگی فوت می‌کنند. اما فقط این یکی از 300نفری است که ما می‌شناسیم، 90‌درصد این افراد از نظر مالی مشکل دارند و ما تلاش می‌کنیم که خیرین بیایند و کمک کنند. عضلات از بافتی خاص ساخته شده‌اند که به کمک آن‌ها می‌توانیم حرکت کنیم؛ درواقع وظیفه آنها حفظ وضعیت بدن و به گردش درآوردن خون در بدن می‌باشد. علاوه‌براین، عضلات روی عملکرد اندام‌های داخلی تاثیرگذار می‌باشند. بااین‌وجود، گاهی این عضلات به دلیل بروز عارضه دیستروفی عضلانی ضعیف شده و انعطاف پذیریشان را از دست می‌دهند.
دیستروفی عضلانی اغلب در خانواده ها دیده شده و کودکانی که والدین آن ها به دیستروفی عضلانی مبتلا هستند این ژن جهش یافته که منجر به این بیماری می شود را به ارث می برند. اگر به مشاوره پزشکی نیاز دارید، می توانید به دنبال پزشکان یا سایر متخصصانی باشید که تجربه درمان این بیماری را دارند. همچنین می توانید با یک دانشگاه یا مرکز پزشکی عالی در منطقه خود تماس بگیرید، زیرا این مراکز تمایل دارند موارد بیماری پیچیده تری را بررسی کنند و آخرین فناوری ها و روش های درمانی را در اختیار دارند. به این معنی که با شدید تر شدن وضعیت بیماری فرد، نیاز به مراقبت های پزشکی افزایش می یابد. از آن جایی که علائم آن بین سنین 2 تا 6 سالگی ظاهر می شود، کودک معمولاً به نظارت منظم توسط یک تیم پزشکی نیاز دارد. معاینات روتین مربوط به سلامتی، ممکن است که وجود علائم دیستروفی عضلانی را نشان دهد.
معمولا به‌خاطر مسائل مالی، خانواده‌ها بی‌خیال مدرسه رفتن بچه‌ها می‌شوند، اما ما کسانی را داریم که لیسانس و فوق‌لیسانس دارند. عکس یا فیلم‌هایی همراه ببرید تا علائم نگران‌کننده را به پزشک نشان دهید. هیچ اطلاعات حیوانی یا انسانی اثرات مصرف دارو را روی تولید شیر، حضور در شیر، یا روی نوزاد شیرخوار، بررسی نکرده است. مسیر IV را قبل و بعد از تزریق دارو، با تزریق نرمال سالین شستشو دهید. ویال ها را از نظر ذرات ریز یا تغییر رنگ به خوبی بررسی کنید؛ محلول باید بصورت مایع شفاف تا کمی کدر و بدون رنگ باشد.
دیستروفی عضلانی دوشن یک اختلال ژنتیکی ناتوان‌کننده است که در نهایت با شدت یافتن بیماران را ناتوان از حرکت مستقل و وابسته به صندلی چرخدار می‌کند. در یک مطالعه جدید، محققان دریافته‌اند که یک داروی سرطان از پیش موجود، با تغییر نوع فیبر‌های عضلانی، پیشرفت DMD را کاهش می‌دهد. ژنتیک تست رجیستری اطلاعات مربوط به آزمون های ژنتیکی را برای این بیماری، فراهم می کند. اگر درباره تست های ژنتیکی مرتبط با دیستروفی عضلانی دوشن، سوال دارید، می توانید با یک پزشک تماس گرفته و با او مشورت کنید. دیستروفی عضلانی، گروهی از بیماری های ارثی است که به مرور زمان به ماهیچه های بیمار آسیب می رساند و باعث ضعیف شدن فرد بیمار می شود.
فیزیوتراپی و کاردرمانی و در کنار آنها استفاده از تجهیزات پزشکی مانند واکر، می‌توانند به حرکت بیمار کمک کرده و در توانایی او برای حفظ تعادل، موثر واقع شوند. متخصصین مرکز جامع توانبخشی امید، روش های درمانی موثری ارائه می دهند و راهکارهایی برای درمان دیستروفی عضلانی را به شما آموزش می دهند. برای کسب اطلاعات بیشتر و یا رزرو نوبت با شماره ۰۲۱۲۲۷۸۰۷۰۲ تماس حاصل فرمایید. هنگامی که سن کودک بالاتر می‌رود، ماهیچه‌های او ضعیف‌تر می‌شوند و اغلب توانایی راه‌رفتن خود را از دست می‌دهد. بسیاری از پسران مبتلا هنگامی که به ۱۲سالگی برسند برای حرکت به صندلی چرخ‌دار نیاز پیدا می‌کنند. امروزه جوانان مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن می‌توانند به دانشگاه بروند، کار کنند و ازدواج کنند.
کمبود این پروتئین در بدن می‌تواند مشکلاتی در راه رفتن، بلع و عدم هماهنگی در عضلات ایجاد کند. متخصصان روش‌های درمانی را توصیه می‌کنند که می‌تواند به کاهش علائم و مدیریت عوارض ناشی از دیستروفی عضلانی کمک کند. پزشکان ممکن است بسته به نوع دیستروفی عضلانی، دارو، وسایل ارتز، فیزیوتراپی و کاردرمانی یا عمل جراحی را توصیه کنند. در افراد مبتلا به این بیماری، ممکن است قدرت عضلات در شانه‌ها، بخش فوقانی دست‌ها و ساق‌های پا تحت تاثیر قرار بگیرد. انقباضات- سفت شدن عضلات نزدیک به مفصل- نیز ممکن است رخ دهد که باعث محدودیت در قسمت آسیب دیده بدن شده و تغییر شکل مفصل را به دنبال دارد.
داشتن تغذیه خوب برای بیمار دیستروفی دوشن مفید است ولی نباید بیماران و مقادیر زیادی ویتامین مصرف کنند. توانبخشی( کاردرمانی) می تواند در به تعویق افتادن سفتی عضله های مچ پاها، مفصل ران و آرنج موثر باشد. درمان دوشن دیستروفی است تمرین عضلانی بیش از حد تخریب رشته‌های عضلات را تسریع می نماید به همین علت انجام تمرینات توانبخشی باید توسط یک متخصص کاردرمانی انجام گیرد. در حال حاضر درمان دارویی با انتقال میوبلاست و ژن درمانی روش هایی هستند که مورد بررسی می باشند. کودکان مبتلا در ایستادن، راه‌رفتن و بالارفتن از پله‌ها به مشکل برمی‌خورند. بسیاری از آنها نیز تقریبا در ۱۰ تا ۱۲سالگی به صندلی چرخ‌دار نیاز پیدا می‌کنند.
چاقی باعث استرس بیشتر عضلات اسکلتی و قلب که قبلاً ضعیف شده است، می شود. پزشکان دریافته اند که رژیم کم کالری هیچ تأثیر مضر روی عضلات ندارد و برای بهبود وضعیت جسمانی کودکان بسیار مفید می باشد. دیستروفی عضلانی چیست و چه علائمی دارد؟ در این مطلب با دیستروفی عضلانی، علائم دیستروفی عضلانی، علل دیستروفی عضلانی، تشخیص و درمان دیستروفی عضلانی آشنا شوید. کودکی که والدینی با دیستروفی عضلانی دارد ممکن است ژن جهش یافته (تغییر یافته) را به وجود آورد که باعث دیستروفی عضلانی شود.
از جهت نظری در مورد ناقلان آدنوویروسی نیز این امکان وجود دارد که با استفاده از روش های مهندسی ژنتیک جهت تغییر پروتئین های پوشش ویروس را میزبان خاص، اختصاصی نمود. نواحی کوچکتری از این گونه عوامل تنظیمی و در واقع ساختارهای پروموتور افزایش دهنده مربوط به ژن DMD امکان نگه داشتند ویژگی های بافتی را داشته است. کوچک بودن این نواحی اجازه اتصال آن ها را به ساختارها cDNA دیستروفین آدنوویروسی و رتروویروسی می‌دهد. از مسائل مهم در حیطه ژن درمانی است و از جمله سوالات کلیدی و حیاتی به حساب می‌آید که باید برای استراتژی های ژن درمانی در مسیر درمانی اساسی DMD در آینده پاسخ داده شوند.
درمان فیزیکی
در یک بررسی تمام گزارش هایی که از سال ۱۹۸۰ / ۱۹۴۰ درمان های دارویی مختلف را پیشنهاد کرده بودند مورد ارزیابی قرار گرفتند. این نتایج به رغم ادعای نویسندگان آن موفقیت آمیز نیست زیرا تعداد نمونه ها و مدت زمان مطالعه کافی نبوده است. حدود ۲۴ سال پیش ۱۴ بیماری دوشن توسط دراچمن و همکاران بررسی شدند و به این نتیجه رسیدند که استروئیدها می توانند ارزش درمانی مطلوبی داشته باشند سایر گزارش ها نیز این مطالب را تایید کرد. ۱۳ سال بعد بروک و همکاران روی ۱۳ بیمار دوشن که بین ۱۵-۵ ساله بودند پردنیزون را با میزان ۵/۱ میلی گرم به ازای هر کیلوگرم وزن بدن در شبانه روز برای مدت ۶ ماه آزمایش کردند. در مطالعات بعدی ۱۰۳ بیمار دوشن ۱۵-۵ ساله برای ۶ ماه تحت درمان با پردنیزون با میزانmg/kg ۷۵/۰ و mg/kg ۵/۱مورد معالجه قرار گرفتند که افزایش قدرت عضلانی تا ۳ ماه در آنها مشاهده شد ولی بعد متوقف شد.
همچنین در این روش از کربنات کلسیم برای بهبود گرفتگی‌ عضلات اندام تحتانی و منیزیم فسفات برای تسکین درد و گرفتگی عضلات مورد استفاده قرار می‌گیرد. ورزش عمومی– انجام مجموعه‌ای از تمرین‌ها برای افرا مبتلا مفید می‌باشد؛ ورزش‌های هوازی استاندارد نظیر پیاده‌روی و شنا از پیشرفت بیماری دیستروفی عضلانی جلوگیری می‌کنند. دیستروفی عضلانی یک اختلال اسکلتی-عضلانی است که در زمان جنینی در پسران رخ می دهد. این عارضه پیش رونده است و باعث ضعف و آسیب دیدگی عضلات مختلف بدن شده و به مرور وضعیت بیمار را بدتر می کند. از آنجایی که DMD می تواند باعث مشکلات قلبی شود، برای کودک شما مهم است که هر ۲ سال یک بار تا سن ۱۰ سالگی و سالی یک بار برای معاینه به پزشک قلب به نام متخصص قلب مراجعه کند.
برای درمان دیستروفی دوشن Fda هنوز اتپلیرسن Eteplirsen را تایید نکرده است
مردان و پسران مبتلا به دیستروفی عضلانی بکر، دچار ضعف پیشرونده در عضلات باسن، ران، لگن و شانه‌ها می‌شوند. این وضعیت به طور معمول امید به زندگی فرد را تحت تأثیر قرار نمی‌دهد. از مدتها قبل بهسلول درمانیدردیستروفی عضلانیبعنوان یک درمان طولانی مدت توجه شده است.
آرتروز لگن: علت، علائم، عوارض و درمان هیپ
کلیرانس کلیوی، در بزرگسالان غیر DMD مبتلا به نارسایی کلیوی، بر اساس تخمین GFR، با استفاده از معادله ی اصلاح رژیم غذایی و بیماری کلیوی، کاهش یافت. وسایل کمکی حرکتی– واکرها و صندلی‌های چرخ‌دار به افراد مبتلا به هنگام حرکت کردن کمک می‌کنند. همچنین ماساژ عضلات با بهبود گردش خون روش موثری برای جلوگیری از آتروفی ماهیچه ها است. همچنین، اصلاح پوسچر به بیمار کمک می کند برای مدت طولانی تری بتواند توانایی راه رفتن خود را حفظ کند. این عارضه در پسران شایع‌تر است زیرا والدین ژن‌های DMD را به فرزندانشان منتقل می‌کنند.
تشخيص DMD بر اساس ارزيابی كلينيكی كامل، تاريخچه دقيق بيمار و انواع تست های تخصصي از جمله تست های ژنتک مولكولی انجام می شود. آزمایش های تخصصی خون (به عنوان مثال کراتین کیناز) که میزان و حضور برخی پروتئین ها در عضله را ارزیابی می کنند نیز استفاده می شوند. به همین علت، ممکن است که استفاده از ونتیلاتور، برای افزایش عمر بیمار، ضروری باشد. در جدول زیر مکمل ها و داروهای مورد استفاده در درمان یبوست در این بیماران معرفی شده است. ، عارضه یبوست در آنها بیشتر می شود که به دلیل افزایش زمان عبور مدفوع در روده ها و خشکی مدفوع است.
، تولید پروتئین دیستروفین را کد می‌کند که در غشاء سلول‌های اسکلتی و ماهیچه‌های قلبی یافت می‌شود. بارها هنگامی که فرزند شما خواسته مدرسه را ترک کند بطور طبیعی با مشکل مواجه بوده است، داشتن شغل، نیاز به قدرت عظلانی دارد و فعالیتهای اوقات فراغت او نیز به همان ترتیب محدودیت خواهد داشت. دراوایل روزهای مدرسه، تحصیل او بخاطر استعدادهایش بعنوان یک هنرمند، مدیر، نویسنده ویا هر چه که بتواند در آن کاملا پیشرفت کند از اهمیت دو چندانی برخوردار خواهد بود. رایانه ها به کودکان مبتلا به DMD کمک میکنند تا در استعدادهای خود بهترین توانایی را انتخاب کنند. اغلب، تحصیلات دانشگاهی را بعنوان یک موقعیت خوب، به ترک تحصیل کنندگان پیشنهاد میدهند. با وجود مطمئن ترین آزمایشات ژنتیک و پروتئین، تشخیص بسیار ساده است.
در حال حاضر، هیچ درمان قطعی برای این اختلال وجود ندارد، اما این علائم را می توان با استفاده از داروهای کورتیکواستروئید کمتر کرد، با این حال، گاهی اوقات دارو می تواند عوارض جانبی شدیدی را تولید کند. شما می‌توانید با تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی از طریق روش IVF، از انتقال بیماری به نسل بعد جلوگیری کنید و فرزند سالمی داشته باشید. علامت اصلی دیستروفی عضلانی تحلیل و ضعف پیشرونده عضلانی است که بسته به نوع دیستروفی عضلانی عوارض و علائم مختلفی در سنین متفاوت به وجود می آورد. اگر سرچ کنید می‌بینید که در دنیا دوشن کشنده‌ترین بیماری ژنتیکی بچه‌هاست. درد و رنج این بچه‌ها حتی بعد از مرگ مظلومانه و غریبانه‌شان هم باعث ناراحتی خانواده‌شان می‌شود، همان‌طور که خانواده ما بشدت درگیر شده بود.
مراقبت هایی با کیفیت بالا برای دیستروفی عضلانی دوشن شامل مراقبت های روحی، آموزشی و فیزیوتراپی تخصصی می باشد. عدم تولید این پروتئین به دلایل ژنتیکی مشکلات زیادی از جمله از دست دادن توانایی راه رفتن، بلع غذا و نوشیدن آشامیدنی‌ها و هماهنگی ماهیچه‌ها را برای بیمار به دنبال دارد. به عنوان مثال، اگر کودکی به دیستروفی عضلانی دوشن مبتلا باشد، این احتمال وجود دارد که دچار اسکولیوز یا انحراف ستون فقرات شود. در این موارد، جراحی می تواند اسکولیوز را اصلاح کند یا از بدتر شدن آن جلوگیری کند. آتالورن یک داروی جدید است که برای درمان برخی از کودکان ۵ ساله یا بزرگتر مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن که هنوز می توانند راه بروند، استفاده می شود.
بسیاری از پسران مبتلا به DMD تا سن ۱۲ سالگی به ویلچر نیاز خواهند داشت تا به آنها کمک کند تا به آنجا بروند. اگرچه برخی از کودکان تنها در سنین نوجوانی زندگی می کنند، چشم انداز این وضعیت بسیار بهتر از گذشته است. امروزه، جوانان مبتلا به DMD می توانند به دانشگاه بروند، شغلی داشته باشند، ازدواج کنند و تشکیل خانواده بدهند. دانشمندان همچنان به دنبال راه های جدیدی برای درمان DMD در آزمایشات بالینی هستند. این آزمایش‌ها داروهای جدید را آزمایش می‌کنند تا ببینند که آیا آنها بی‌خطر هستند یا خیر.